วิธีการใหม่ในการระบุยีนที่เชื่อมโยงกับออทิสติกและไอคิวของผู้ป่วย

ภาพจาก Baylor College of Medicine

การศึกษาที่นำโดยนักวิจัยของ Baylor College of Medicine เสนอวิธีการคำนวณแบบใหม่สำหรับการระบุยีนที่น่าจะเกี่ยวข้องกับอาการออทิสติกสเปกตรัม (autism spectrum disorders) หรือ ASD และทำนายความรุนแรงของความบกพร่องทางสติปัญญาในผู้ป่วย ASD ทีมงานได้ป้อนข้อมูลวิวัฒนาการจำนวนมากเพื่อวิเคราะห์การมีส่วนร่วมของการกลายพันธุ์ในการวิวัฒนาการของโปรตีน และผลกระทบของความหลากหลายของมนุษย์ต่อการทำงานของโปรตีน นักวิจัยมุ่งเน้นไปที่สายพันธุ์ de novo missense โดยเฉพาะเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่แยกความแตกต่างของผู้ป่วย ASD และพี่น้องที่ไม่ได้รับผลกระทบ Young Won Kim จาก Baylor กล่าวว่าผลการวิจัยชี้ให้เห็นยีนใหม่ ๆ ที่ควรศึกษาและ “เส้นทางข้างหน้าในการให้คำแนะนำผู้ปกครองของเด็กที่มีการกลายพันธุ์ถึงผลลัพธ์ที่อาจเกิดขึ้นในเด็ก และวิธีการให้การสนับสนุนจากภายนอกดีที่สุดในการแทรกแซงของการพัฒนาการในช่วงต้น ซึ่งแสดงให้เห็นว่าให้ผลลัพธ์ที่แตกต่างอย่างมากเช่นกัน”

อ่านข่าวเต็มได้ที่: Baylor College of Medicine